Une mutation génétique jamais vue auparavant causant un trouble colorectal rare dans une famille gujarati a été découverte

Chercheurs du laboratoire de diagnostic et de recherche en génomique de Bengaluru MedGenome Labs ont découvert une mutation génétique jamais vue auparavant responsable de six membres d'une famille gujarati souffrant de polypose adénomateuse familiale (FAP), une maladie héréditaire précancéreuse rare représentant 1 à 3% des cas de cancer colorectal. La mutation a également été retrouvée chez quatre autres membres de la famille, ce qui les rend très vulnérables au développement de la FAP plus tard dans la vie.

La première étude génétique, menée en collaboration avec le Kailash Cancer Hospital & Research Centre (KCHRC) à Goraj, au Gujarat, a impliqué un patient de 52 ans, Paresh (nom changé), et son et famille élargie de 25 personnes.

Lorsque le patient a abordé KCHRC avec des problèmes de santé, y compris la perte de poids et des changements dans les selles, les médecins ont effectué une coloscopie qui a confirmé la présence de plusieurs polypes (une croissance anormale qui pourrait devenir cancéreuse). Une enquête plus approfondie a révélé que cinq des membres de la famille de Paresh, âgés de 35 à 60 ans, souffraient de FAP. La présence de polypes bénins, entre 100 et 1000, apparaît dans le côlon et le rectum des patients dans leur adolescence. En l'absence de traitement, les polypes deviennent progressivement malignes, provoquant un cancer colorectal agressif et souvent fatal à l'âge de 40 à 50 ans.

Puisque la FAP est une maladie héréditaire, MedGenome Labs et le KCHRC ont recueilli des données cliniques et des échantillons de sang de vingt-cinq membres de la famille immédiate et élargie de Paresh, âgés de 6 à 60 ans. L'analyse génétique de leurs échantillons de sang a révélé une mutation jamais signalée auparavant dans le gène de la polypose adénomateuse (APC), non seulement chez les six membres de la famille diagnostiqués par FAP, mais aussi chez quatre jeunes individus (âgés de 6 à 23 ans) qui ont pas encore été diagnostiqué avec FAP.

Cette observation a des répercussions cliniques importantes, car les quatre jeunes individus ont une forte prédisposition à développer des polypes dans les années ultérieures et doivent donc être gardés sous observation. Ils ont jusqu'à présent été conseillés par des conseillers en génétique MedGenome et des coloscopies régulières pour la détection précoce des polypes ont été recommandées.

Dr. Arati Khanna Gupta, vice-président R & D chez MedGenome Labs, Bengaluru dit, «Une fois que les membres de la famille ont accepté de partager leurs antécédents cliniques et leurs échantillons sanguins, MedGenome a utilisé des méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS) à haut débit. gène mutant causatif. Nos analyses ont révélé la présence d'une mutation jamais identifiée auparavant dans le gène APC chez dix des vingt-cinq membres de la famille, dont six avaient une FAP. Des mutations dans le gène APC sont communément trouvées dans les cas de FAP, provoquant un dysfonctionnement du gène APC . Dans des conditions normales, APC est un gène suppresseur de tumeur qui empêche la croissance incontrôlée des cellules; une caractéristique des tumeurs cancéreuses. C'est la toute première étude génétique sur FAP menée en Inde sur une famille nombreuse. Il souligne le pouvoir de l'analyse génétique dans l'identification des individus de la famille touchée au risque de développer un cancer colorectal, et de sauver des vies grâce à une détection précoce et un traitement rapide. "

Ajouté le Dr. Rakshit Shah, oncologue chirurgical, Kailash Cancer Hospital & Research Center (KCHRC), Vadodara, qui a assisté à Paresh et sa famille : "Cette étude génétique est une percée. La détection de cette mutation génétique chez un patient nous permettra d'identifier les individus les plus vulnérables à la FAP et au cancer colorectal, et de prendre des mesures préventives à l'avance, contribuant ainsi à réduire son incidence. Le dépistage est le moyen le plus efficace de prévenir le cancer colorectal. Chaque individu d'une famille ou d'une communauté touchée par le cancer colorectal devrait subir une analyse génétique – s'il a une mutation du gène APC, il est probable qu'il développera la maladie une fois qu'il atteint la quarantaine. "

Cette approche impliquant l'analyse génétique, est essentielle non seulement dans le diagnostic précoce et le traitement ultérieur de la FAP, mais pourrait également être utilisée pour jouer un rôle dans la prévention du cancer.

    

Publié: 16 mai 2018 17:06

        
            
        
        

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