Avez-vous entendu parler de Gaucher? Voici tout ce que vous devez savoir sur cette maladie rare

Les maladies rares, par définition, ne touchent qu'un petit nombre de personnes. Ils sont chroniques et progressifs et ont un impact majeur sur la qualité de vie des patients qui en souffrent. Ils entraînent un large éventail de limitations physiques et émotionnelles ayant une incidence sur leurs activités quotidiennes. Une de ces maladies rares est Gaucher. C'est une condition génétique dans laquelle les déchets sont déposés et s'accumulent dans différents organes et os du corps. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont dépourvues d'une enzyme importante qui décompose un type spécifique de molécule de graisse, augmentant ainsi l'accumulation de graisse dans les cellules, qui se manifeste alors par divers symptômes tels que anémie etc.

Souffrant d'une maladie rare

Nous parlons maintenant d'une maladie qui s'est emparée d'une famille et qui leur a arraché la tranquillité d'esprit alors que les parents devaient voir leur fils souffrir de cette maladie rare. Pranav est né en juin 2001, à l'âge de 1,5 ans. Il avait de la difficulté à manger et à digérer sa nourriture. Il était incapable de manger correctement en trop grande quantité. Cette condition a troublé ses parents, ce qui leur a valu de se rendre dans les hôpitaux pour leur bilan de santé. Au cours de leur visite à l'hôpital de Coimbatore, leurs problèmes et leurs inquiétudes avaient doublé alors qu'ils apprenaient que Pranav souffrait d'une maladie rare pour laquelle le médicament n'était pas disponible en Inde.

Comprenant la gravité de l'état de santé de Pranav, ses parents l'ont emmené à Vellore pour un deuxième avis où ils ont été informés que Pranav devait subir une greffe de moelle osseuse qui coûte environ 10 lakhs pendant cette période. Comme ses parents ne pouvaient pas se permettre la greffe, ils ne l'ont pas choisie et ont commencé à donner des médicaments alternatifs à Pranav (médicaments ayurvédiques). Cependant, lorsqu'ils préparaient un deuxième enfant, ils avaient rendu visite au Dr Sujata Jagadeesh, une généticienne, qui leur avait suggéré de se concentrer sur le traitement de Pranav. Pendant ce temps, le Dr Ashok Vellodi, pédiatre de profession et travailleur social actif sur les troubles du stockage du lysosome, se trouvait également à Chennai pour une consultation et le Dr Jagadeesh avait discuté avec lui du cas de Pranav. Il a fait subir à Pranav certains tests sanguins qui ont été envoyés à l'hôpital Sir Ganga Ram à Delhi. Les résultats des analyses de sang ont révélé qu'il souffrait de Gaucher.

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Vivre avec Gaucher

Une nouvelle lueur d'espoir a illuminé la vie de Pranav, la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) étant le traitement qui pourrait le sauver de la maladie – Gaucher. Il a été sélectionné dans le cadre du programme d'accès aux soins pour le traitement et son traitement a débuté en 2005.

Depuis, le traitement a énormément aidé Pranav. Ses premiers symptômes, tels que des fractures fréquentes, des douleurs articulaires et osseuses aiguës, ont maintenant disparu; entraînant une augmentation de la résistance osseuse qui le pousse à faire du vélo chaque jour à l’école. Il suit une thérapie tous les 14 jours et mène une vie très normale. Il aime le cricket et les jeux comme les échecs et la carambole et est également membre de la Croix-Rouge junior. Il aime faire du yoga et a même gagné plusieurs prix pour le même. Aujourd'hui, Pranav a aussi un frère qui est parfaitement normal.

Pranav est un exemple clair de la façon dont le traitement peut changer la vie d'un patient. Ainsi, il est important que notre gouvernement reconnaisse ces maladies rares et rende le traitement abordable et accessible afin qu'un plus grand nombre d'enfants comme Pranav, qui souffrent encore de maladies rares, puissent mener une vie normale et saine.

Source de l'image: Shutterstock

    

Publication: 18 août 2018 17h24

        
            
        
        

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