Les tests génétiques donnent un espoir au couple ayant des antécédents familiaux de perte auditive

Un test génétique a aidé un couple à connaître la santé de son enfant étaient anxieux quant à la santé de leur enfant à naître en ce qui concerne la perte auditive, ce qui leur donnait de l'espoir et apaisait leur anxiété. Vinay et Saroja (dont le nom a changé), originaires de Vijayawada, en Andhra Pradesh, étaient une famille heureuse jusqu'à ce qu'ils découvrent que leur premier-né souffrait de troubles de l'audition et de la parole. Le couple a subi beaucoup de traumatismes émotionnels et était inquiet pour leur prochain enfant. Ils ont opté pour le conseil génétique pour comprendre si leur deuxième enfant aura les mêmes problèmes que leur premier enfant. Ils ont consulté le Dr Sunitha Tella, chef du département de génétique clinique et de médecine foetale, à l'Institut de génétique et d'hôpitaux pour maladies génétiques, Hyderabadqui a suggéré que la famille subisse des tests génétiques.

En Inde, plus d'un million de bébés naissent chaque année avec des troubles génétiques et 20 à 30% de la mortalité infantile est due à ces troubles. "Dans ce cas, le premier-né avait des troubles cognitifs et il était donc naturel de recommander des tests génétiques pour comprendre si la déficience auditive était due à des facteurs génétiques pouvant être pris leur deuxième enfant ", a déclaré le Dr Sunitha Tella dans un communiqué de presse.

Les échantillons de sang des parents et de leur premier enfant ont été envoyés à MedGenome Labs, Bangalore pour l'analyse génétique. Le rapport a révélé que leur premier-né avait deux mutations (variantes) dans le gène GJB2, associées à une perte auditive, tandis que les parents portaient une mutation chacun, ce qui en fait des "porteurs" de la maladie. Ce qui signifie que leur enfant peut avoir 25% de chance d'être atteint d'une déficience auditive.

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Les porteurs sont les individus qui portent une copie défectueuse d'un gène (due à une mutation) mais qui ne sont pas affectés par la maladie. Cependant, ces porteurs courent un risque élevé d'avoir un enfant affecté, en particulier lorsqu'ils sont mariés à un autre porteur du même gène. C'était le cas chez leur premier enfant, qui a hérité de deux copies défectueuses du gène GJB2, une de chaque parent.

"Lors de la prochaine grossesse de Saroja, le fœtus a été testé pour ces deux variantes. Heureusement, le fœtus ne présentait qu'une des deux mutations trouvées chez le premier enfant. Cela signifiait que l'enfant serait porteur de la maladie et ne souffrirait pas de perte auditive ", a déclaré le Dr Sunitha Tella.

Les couples devraient suivre un counseling avant la conception (c'est-à-dire avant de planifier la prochaine grossesse) avec un conseiller en génétique; surtout quand il existe des antécédents familiaux positifs pour un trouble. Ces séances de counseling aident le couple à mieux comprendre les risques pour l'enfant et à recommander un test génétique prénatal approprié.

Parlant des tests génétiques Le Dr VL Ramprasad, directeur de l'exploitation, MedGenome Labs, Bangalor a déclaré qu'il fait désormais partie intégrante de la pratique clinique en Inde, car il peut aider à prévenir, une maladie réduisant ainsi le fardeau des soins de santé. Les cliniciens du monde entier comprennent aujourd'hui l'importance des tests génétiques et l'incluent si nécessaire dans le cadre des tests de routine.

Les maladies génétiques les plus courantes en Inde sont la bêta-thalassémie, la dystrophie musculaire, la mucoviscidose, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'atrophie musculaire spinale, le déficit en hormone de croissance, l'hémophilie, la mucopolysacchridose, la déficience auditive non syndromique, etc. La sensibilisation et la détection précoce constituent le seul moyen de prévenir la transmission de ces troubles aux générations futures.

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Publication: 29 août 2018 13h36

        
            
        
        

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