La génétique joue un rôle vital dans les troubles du neurodéveloppement

Washington DC [USA] 9 sept. (ANI): le trouble dépend de changements génétiques au-delà d'une seule mutation supposée être à l'origine d'une maladie.

La quantité totale de mutations rares – délétions, duplications ou autres modifications de la séquence d’ADN dans le génome d’une personne peut expliquer pourquoi les individus porteurs d’une mutation associée à la maladie peuvent présenter des symptômes très différents.

Le rédacteur principal du journal, Santhosh Girirajan, a déclaré: «Les outils de séquençage génétique peuvent révéler un grand nombre de mutations dans le génome d’une personne, mais le diagnostic porte généralement sur l’identification d’une mutation primaire comme cause d’un trouble.»

L'équipe de recherche a examiné des informations génétiques, cognitives et développementales provenant d'individus qui contenaient l'une des deux mutations connues liées à la maladie et de leurs familles. Les individus présentant l'une des mutations primaires qui ont présenté des signes cliniques présentaient beaucoup plus de mutations génétiques que leurs parents ou leurs frères et sœurs qui n'exprimaient pas de signes cliniques.

Ils suggèrent que la mutation primaire sensibilise un individu à un trouble particulier et que le contexte génétique définit la trajectoire des caractéristiques cliniques potentielles.

Cette étude s'est concentrée uniquement sur les changements génétiques qui se sont produits dans les parties codant pour la protéine du génome. Les chercheurs prévoient d'étendre leurs recherches au reste du génome.

Les résultats complets sont présents dans la revue Genetics in medicine. (ANI)

Ceci est publié non publié à partir du flux ANI.

    

Publication: 9 septembre 2018 20h50

        
            
        
        

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