Qu'est-ce qu'une mutation du gène MTHFR? Wellness Mama

 Qu'est-ce qu'une mutation du gène MTHFR "width =" 740 "height =" 700 "data-lazy- data-lazy - /></p><p> <noscript> <img class= comme je le fais), vous apprenez un tout nouveau langage pour votre santé. Des termes comme TSH, flare, intestin et déclencheurs font partie de votre vocabulaire. Un terme sur lequel je me suis posé beaucoup de questions ces derniers temps et qui mérite toute l’attention est le suivant: mutation MTHFR

Qu'est-ce que MTHFR?

MTHFR est une enzyme qui ajoute un groupe méthyle à l'acide folique pour le rendre utilisable par l'organisme. Le gène MTHFR produit cette enzyme qui est nécessaire pour utiliser correctement la vitamine B9. Cette enzyme est également importante pour convertir l'homocystéine en méthionine, dont le corps a besoin pour un métabolisme et une croissance musculaire adéquats et qui est nécessaire à la création du glutathion. Le processus de méthylation implique également l'enzyme du gène MTHFR, de sorte que les personnes ayant une mutation peuvent avoir du mal à éliminer efficacement les toxines du corps.

La ​​référence génétique offre plus de détails:

Le gène MTHFR fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée méthylènetétrahydrofolate réductase. Cette enzyme joue un rôle dans le traitement des acides aminés, les éléments constitutifs des protéines. La méthylènetétrahydrofolate réductase est importante pour une réaction chimique impliquant des formes de vitamine folate (également appelée vitamine B9). Plus précisément, cette enzyme convertit une molécule appelée 5,10-méthylènetétrahydrofolate en une molécule appelée 5-méthyltétrahydrofolate. Cette réaction est nécessaire pour le processus en plusieurs étapes qui convertit l'homocystéine en un autre acide aminé, la méthionine. Le corps utilise la méthionine pour fabriquer des protéines et d'autres composés importants.

Contrairement à son apparence, «MTHFR» n'est pas l'abréviation d'un mot maléfique, mais une forme abrégée de méthylènetétrahydrofolate réductase

J'ai parlé de l'importance de l'enzyme MTHFR brièvement dans mon article sur l'acide folique par rapport au folate et pourquoi je fais attention d'éviter l'acide folique synthétique dans les suppléments et

Ceux d'entre nous qui ont une mutation du gène MTHFR ont une capacité très réduite à convertir l'acide folique ou même le folate en une forme utilisable. La recherche estime que jusqu'à la moitié de la population peut avoir une mutation du gène MTHFR, bien qu'il existe de nombreuses variantes de la mutation, en fonction de la manière dont le gène a été transmis par les parents. Plus de détails à ce sujet

Problèmes liés à une mutation génique de MTHFR

Dr. Izabella Wentz explique comment la mutation MTHFR peut affecter ceux qui en souffrent:

Les personnes ayant une faible activité de l'enzyme MTHFR peuvent présenter des taux élevés d'homocystéine associés à l'inflammation et aux maladies cardiaques

Des carences nutritionnelles en folate, B6 et B12 ont été associées à un taux élevé d’homocystéine.

Les individus porteurs du gène MTHFR ont difficile la transformation de l'acide folique présent dans la plupart des suppléments bon marché et ajouté aux aliments transformés. Certains professionnels affirment que ce type d'acide folique peut même provoquer une accumulation dans l'organisme, entraînant une toxicité. Des études ont montré que les suppléments d'acide folique augmentaient le risque de cancer… une raison de plus pour abandonner les aliments transformés et votre multivitamine!

Certains naturopathes, comme le Dr Doni Wilson, soupçonnent une fatigue persistante, Les problèmes de sommeil et l'incapacité à traiter efficacement l'alcool et les autres toxines peuvent résulter d'une mutation génétique sous-jacente comme la mutation MTHFR. Elle explique comment cela affecte de nombreux aspects de la santé et comment le stress est un facteur aggravant:

Le folate activé (nommé 5MTHF) donne son groupe méthyle à d'autres nutriments et substances. – un processus appelé «méthylation». Il est requis pour la création de chaque cellule de votre corps. Si vous ne l'activez pas correctement, vous pouvez imaginer quel est le problème majeur. Le 5MTHF, ainsi que plusieurs autres nutriments, sont également utilisés pour créer et traiter des neurotransmetteurs (des messagers du système nerveux tels que la sérotonine, l'épinéphrine, la norépinéphrine et la dopamine); créer des cellules immunitaires et traiter les hormones (comme les œstrogènes); ainsi que pour produire de l'énergie et détoxifier les produits chimiques.

Le stress, sous toutes ses formes, inhibe cette «méthylation» – le transfert du méthyle de 5MTHF à d'autres substances. Ainsi, lorsque vous êtes stressé, il est particulièrement important de fournir les nutriments nécessaires à ces processus.

Pour clarifier plus en détail, le foie est un système de traitement majeur, impliquant d'innombrables voies enzymatiques, y compris la méthylation. un nutriment dans un autre et des toxines dans les non-toxines, les préparant toutes à être utilisées et / ou expulsées par l'organisme. Lorsque vous buvez de l'alcool, c'est votre foie qui doit le traiter en utilisant la méthylation, mais si vos nutriments sont épuisés ou si vous êtes stressé, votre foie ne pourra pas terminer le processus efficacement, entraînant des symptômes associés à la gueule de bois.

L'identification d'un éventuel défaut de MTHFR est particulièrement importante pour les femmes en âge de procréer, car ce défaut peut accroître le risque de nombreux problèmes chez l'enfant à naître, notamment le spina bifida.

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de la mutation MTHFR

Il existe de nombreuses possibilités différentes en ce qui concerne les mutations du gène MTHFR et la science travaille toujours à les comprendre toutes. J'ai inclus des liens vers des ressources plus détaillées ci-dessous, mais plusieurs mutations communes peuvent survenir.

La ​​raison de tous les types de mutations réside dans les variations des gènes spécifiques transmis par chaque parent. En d’autres termes, si les deux parents transmettent un gène sain, une personne n’aura aucune mutation. Si un parent transmet un gène sain mais que l'autre transmet un gène muté, plusieurs variations peuvent survenir. Si les deux parents transmettent une forme mutée, il peut y avoir beaucoup plus de scénarios.

Les deux mutations les plus problématiques qui peuvent se produire sont C 677 T et A 1298 ] C, qui indiquent le placement de la mutation sur le gène. Les formes les plus courantes de mutation de MTHFR impliquent que différentes combinaisons de ces gènes sont transmises de chaque parent:

  • Homozygous: le même gène transmis des deux les parents peuvent apparaître si les deux transmettent la mutation 677, ou la mutation 1298.
  • Hétérozygote: un parent a transmis la mutation 677 ou la mutation 1298 un autre parent a transmis un gène normal.
  • Composé hétérozygote: un parent a transmis la mutation 677 et l'autre la mutation 1298.
  • Autres mutations plus avancées et rares.

Que se passe-t-il lorsque le gène MTHFR est défectueux?

[1945914] Ceux ayant un gène MTHFR défectueux ont une capacité réduite à produire l'enzyme MTHFR de 20% à 70% ou plus). Cela peut rendre plus difficile la décomposition et l'élimination non seulement de l'acide folique synthétique, mais aussi d'autres substances comme les métaux lourds.

L'acide folique ne pouvant être converti en une forme utilisable, il peut s'accumuler dans l'organisme. ce qui peut augmenter les niveaux d'homocystéine. Des taux élevés d'homocystéine sont associés à un risque plus élevé de maladie cardiovasculaire. Cela affecte également la conversion au glutathion, dont le corps a besoin pour éliminer les déchets et qui est un puissant antioxydant.

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En bref, nous apprenons simplement à quel point cela peut affecter la santé, mais En raison de l'effet sur la méthylation, il peut augmenter le risque de cancer, le risque de maladie cardiovasculaire, le risque de problèmes de développement du fœtus, etc. Elle peut également contribuer ou exacerber d'autres problèmes tels que les maladies auto-immunes, les problèmes mentaux et autres.

Dr. Ben Lynch de MTHFR.net a une liste complète des conditions qu’il a pu relier à un défaut du gène MTHFR.

Comment se faire tester pour les défauts du gène MTHFR

de nombreux symptômes pouvant être associés à un défaut de MTHFR, les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et seul un test (sang ou salive) peut vérifier un défaut génétique et le type.

Janie at Stop Thyroid Madness a compilé une excellente liste de façons de se faire tester. Les médecins locaux sont également en mesure de faire ces tests, mais tous les médecins ne maîtrisent pas bien les problèmes liés au MTHFR…

Dr. Amy Yasko testera environ 30 SNP de méthylation (polymorphismes de nucléotides) ici. Vous pourriez avoir besoin d'une ordonnance du médecin. Il est considéré comme un test très précis.

Un test similaire que vous pouvez faire vous-même avec la salive… et qui est fortement recommandé et populaire… date de 23andme. ] Il est dit de manquer 5 SNP que Yasko ne manquera pas, mais est moins cher et reste un excellent test. REMARQUE: 23andme indique ce qui suit:

23et m’offre des rapports génétiques liés à l’ascendance et des données génétiques brutes non interprétées. Nous n'offrons plus nos rapports génétiques liés à la santé. Cela ne signifie PAS que vous n'obtiendrez pas ce dont vous avez besoin. Après le retour des résultats 23andme, vous obtenez des «données brutes». Vous téléchargerez ces données à l’un des éléments suivants, ce qui vous donnera ce dont vous avez besoin:

  • Genetic Geniequi examinera votre génétique de méthylation en lisant simplement votre 23etMe données brutes.
  • Live Welloqui vous donne beaucoup d'informations sur 23 et moi, ainsi que des liens pour en savoir plus sur le problème potentiel de chaque gène.
  • Nutrahacker vous dira quels suppléments vous devez prendre et lesquels plus vous devez éviter en raison de vos mutations. C'est très intéressant!
  • L'application de Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app ou vous pouvez la contacter et payer pour un appel afin d'aider à l'interprétation de votre génétique.

Une quantité considérable d'informations génétiques peut être obtenue de Promethease.com

Voici une bonne série de tests sur les voies méthyliques et les tests génomiques.

ont personnellement l'expérience des tests de Spectra Cell et de Pathway Genomics.

MTHFR Tips

Bien qu'il ne soit pas possible de changer de gène, les choses qui peuvent être faites pour minimiser le potentiel de problèmes ou pour éviter les problèmes chez les enfants (avant et pendant la grossesse de la mère). Comme je l'ai dit, les recherches se poursuivent à ce sujet, mais certaines choses que je trouve personnellement utiles sont:

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Cette vidéo avec le Dr Alan Christianson et le Dr Ben Lynch fournit beaucoup de détails sur MTHFR et son impact sur la santé.

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Si vous êtes un débutant à MTHFR et que vous vous sentez dépassé, voici quelques ressources utiles pour plus de lecture:

Avez-vous déjà été testé pour MTHFR? Veuillez partager votre expérience pour aider les autres!

Cet article a été examiné médicalement par Dr. Scott Soerries, MDmédecin de famille et directeur médical de SteadyMD. Comme toujours, il ne s'agit pas d'un avis médical personnel et nous vous recommandons de consulter votre médecin.

Sources:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed / 11683544
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455 /1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-the-treatment-of-alzheimeras-diseaselated-deconscient-decline/
https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22492374

à un volume de 19459007. Une mutation du gène MTHFR affecte la capacité de l'organisme à utiliser l'acide folique ou le folate et augmente le risque de maladie. Apprenez à savoir si vous en avez et que faire. "Width =" 800 "height =" 1200 "data-lazy- data-lazy – />

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