Savez-vous? Les tests génétiques peuvent aider à découvrir le gène associé au cancer

Selon une étude récente, les tests génétiques peuvent jouer un rôle important dans la gestion médicale sont associés à un risque accru de cancers héréditaires. Lorsque des variantes de la norme sont découvertes dans un gène, les variantes sont classées comme «bénignes», «probablement bénignes», «variantes de signification incertaine», «probablement pathogènes» ou «pathogènes».

Dr. Theo Ross, auteur principal de l'étude, a déclaré: «Si un var est reclassifié d pour être pathogène, alors cela compte pour le patient.»

«Par exemple, s'ils ont un gène du syndrome de Lynch brisé, ils ont besoin de soins différents de la part de leur médecin, par exemple une coloscopie plus tôt ou plus souvent, parfois aussi souvent que chaque année. Ou, s'ils ont un gène BRCA cassé, ils peuvent vouloir subir une chirurgie prophylactique ou ajouter des examens IRM à leur programme de dépistage par mammographie », a-t-il expliqué.

Même une reclassification de la variante « de signification incertaine» à «bénigne» peut être importante pour un patient, lui assurant la tranquillité d'esprit.

Le gène typique contient environ 27 000 paires de bases, bien que certains gènes en contiennent jusqu'à 2 millions. Un grand nombre de paires de bases dans chaque gène signifie qu'il existe une multitude de variations potentielles et qu'il existe de nombreuses lacunes dans la connaissance de la signification des variations individuelles. Mais la connaissance des variantes génétiques ne cesse de croître et d’évoluer.

«Les implications de cette étude sont de trois ordres. Les médecins doivent être conscients de la rapidité avec laquelle les connaissances sur les variantes génétiques progressent et que les reclassifications sont courantes. Les laboratoires doivent examiner régulièrement les informations sur les variantes géniques et alerter les médecins des changements. Enfin, les médecins et les membres de leur famille doivent être informés des reclassifications effectuées par leur médecin afin qu’ils puissent faire des choix éclairés », a déclaré le Dr Ross.

Source: ANI

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Publication: 27 septembre 2018 6h52

        
            
        
        

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