Mystère à l'origine d'un trouble osseux rare

Une nouvelle étude a montré qu'une mutation génique provoque une maladie osseuse dégénérative. La nouvelle étude, dirigée par l'Institut national de la santé, a offert des cibles thérapeutiques potentielles pour la maladie rare, fournissant des indices importants sur le développement osseux. Les résultats pourraient conduire à des informations sur la guérison des fractures et l'ostéoporose.

Le trouble rare, connu sous le nom de mélorhéostose, provoque une formation osseuse excessive qui ressemble à de la cire de bougie dégoulinante sur les rayons X. La maladie provoque une douleur et une déformation osseuse, ce qui peut limiter la fonction des os.

"Les scientifiques supposaient auparavant que les mutations génétiques responsables de la mélorhéostose se produisaient dans toutes les cellules d'une personne atteinte de la maladie", a déclaré l'auteur co-senior Timothy Bhattacharyya. "Notre équipe a émis l'hypothèse que des mutations pourraient seulement se produire dans le tissu osseux affecté."

Les chercheurs ont comparé des échantillons d'os sains et affectés de chaque participant pour rechercher des différences dans l'exome, la partie du génome qui code pour les protéines.

L'analyse a révélé que 8 des 15 participants avaient des mutations dans le gène MAP2K1 dans l'os affecté seulement. MAP2K1 produit la protéine MEK1. Le gène MAP2K1 était auparavant lié à certains types de tumeurs cancéreuses ainsi qu'à des conditions conduisant à une formation anormale de vaisseaux sanguins dans la tête, le visage ou le cou.

Dans la mélorhéostose, toutes les mutations MAP2K1 identifiées affectent une région de la protéine MEK1 qui supprime normalement son activité, ce qui fait que MEK1 devient hyperactive. La croissance osseuse était considérée comme bénigne et ne s'est pas propagée à d'autres parties du corps.

Lire Aussi:  La santé d'abord: Inclure le chou frisé, la betterave et le quinoa dans les experts disent de régime

"C'est une étude passionnante d'un trouble osseux très rare qui non seulement identifie la mutation responsable chez la moitié des patients, mais révèle des informations fondamentales sur le rôle d'un gène lié au cancer dans les voies métaboliques de l'os normal" a déclaré l'auteur co-senior Joan Marini.

"Quand nous avons commencé, nous n'avions aucune voie causative préconçue, mais la participation des patients a vraiment changé le paysage scientifique sur ce sujet. D'autres études sur la façon dont cette voie fonctionne à la fois dans les cellules osseuses normales et mutantes peuvent avoir de vastes implications qui pourraient bénéficier à une population plus large ", a ajouté Marini.

"La plupart des adultes ont le problème de l'affaiblissement des os à mesure qu'ils vieillissent. Ces patients ont le problème opposé car certains de leurs os sont durs comme du roc et continuent de croître », a déclaré Bhattacharyya. "La perspective que nous pourrions en quelque sorte exploiter cette voie dans le futur est si excitante."

L'étude est publiée dans la revue Nature Communications. (ANI)

Ceci est publié non édité à partir du flux ANI.

    

Publié: 12 avril 2018 2:32 pm

        
            
        
        

Source

Be the first to comment on "Mystère à l'origine d'un trouble osseux rare"

Leave a comment

Your email address will not be published.


*