Maintenant, nouveau test génétique pour la leucémie lymphoïde chronique

On estime à environ un million le nombre de cas de leucémie lymphoïde chronique (LLC) en Inde chaque année. La leucémie lymphoïde chronique est un type courant de leucémie (cancer du sang) observé chez l'adulte. Souvent, la LLC est découverte accidentellement, 60% des patients étant asymptomatiques au moment de la présentation, «l'attente vigilante» étant la norme en matière de soins visant à réduire au minimum la toxicité pour la minorité de patients dont la maladie ne peut jamais évoquer de symptômes cliniques. Cependant, le traitement est instauré lorsque les patients présentent des symptômes à risque intermédiaire ou élevé, qui affectent près de 50% des patients atteints de LLC. Les signes cliniques comprennent un nombre croissant de globules blancs, une anémie ou des symptômes de perte de poids, une faiblesse chronique, de la fièvre ou des sueurs nocturnes. Dans ces cas, la leucémie lymphoïde chronique peut évoluer de manière agressive. C'est pourquoi on cherche un traitement en tenant compte de plusieurs tests cliniques, pathologiques et génétiques pour la prise en charge personnalisée de la maladie.

Pour permettre de prédire l’évolution clinique de la LLC, MedGenome, la première société indienne de recherche et de diagnostic reposant sur la génomique, a annoncé le lancement du test de mutation du gène IGHV. Les directives actuelles en matière de prise en charge de la LLC impliquent un travail moléculaire complet comprenant des tests génétiques sur l’échantillon de sang ou de moelle osseuse du patient, permettant aux oncologues d’évaluer le pronostic du sous-type de maladie et de poursuivre la gestion de la maladie par un traitement personnalisé. Quatre essais de biomarqueurs importants incluent les hyper mutations somatiques (SHM) des gènes de la région variable de la chaîne lourde (IGHV) de l'immunoglobuline et les mutations somatiques de gènes tels que TP53, NOTCH1 et SF3B1.

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Sur la base de la valeur de SHM, la maladie est classée CLL mutée (M-CLL) et CLL non mutée (U-CLL). Le statut de SHM a une influence évidente sur la survie médiane des patients atteints de LLC. La présence de SHM dans la région IGHV est fortement prédictive d'un bon pronostic, tandis que l'absence de SHM prédit un pronostic plus sombre. Les patients porteurs d'un gène IGHV non muté ont généralement une maladie plus agressive et une survie globale plus courte. Les patients porteurs d'un gène IGHV muté ont généralement une maladie moins agressive et une survie globale plus longue.

«Alors que le paysage thérapeutique de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) continue de s’élargir, les prédicteurs biologiques de la réponse au traitement deviennent de plus en plus importants. L'un de ces biomarqueurs prédictifs est le statut mutationnel de la région variable du gène de la chaîne lourde de l'immunoglobuline (IGHV), qui est un puissant prédicteur de la durée de la réponse. Grâce aux tests de mutation du gène IGHV, une meilleure compréhension du risque de progression de la maladie au moment du diagnostic peut orienter les intervalles de conseil et de suivi et pourrait éventuellement influer sur la décision de traiter les patients à haut risque selon des protocoles d'intervention précoce », a déclaré le Dr VL Ramprasad, COO. , MedGenome.

    

Publié le 15 octobre 2018 à 15h46 | Mise à jour: 15 octobre 2018 à 15h47

        
            
        
        

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