Le saviez-vous? Les femmes atteintes de rares mutations cancéreuses sont susceptibles de développer des cancers du sein par intervalles

L'étude a été publiée dans Cancer Research, un journal de l'American Association for Cancer Research. «Il ne suffit pas de savoir quels marqueurs peuvent prédire une augmentation du risque de cancer du sein. Nous avons également besoin de savoir quels biomarqueurs peuvent identifier les femmes présentant un risque accru de cancers à intervalle agressif qui ne sont généralement pas détectées lors du dépistage systématique par mammographie », a déclaré Jingmei Li, auteur principal de l'étude.

Des cancers du sein à intervalles sont détectés entre les dépistages par mammographie; ces cancers sont souvent agressifs et de mauvais pronostic. «Environ 20% des femmes participant au dépistage mammographique de routine recevront un diagnostic de cancer du sein par intervalles. Des méthodes plus sensibles pour prédire et détecter ces cancers mortels sont absolument nécessaires », a expliqué Li.

Li et ses collègues ont analysé les données de plus de 5 000 patientes atteintes d'un cancer du sein diagnostiquées entre 2001 et 2008 par le biais du registre de qualité du cancer du sein de la région de Stockholm-Gotland. Les chercheurs ont étudié les associations avec les caractéristiques des tumeurs et les résultats de survie des patients porteurs de variants de troncature de protéines rares (PTV) dans 31 gènes de prédisposition au cancer, dont BRCA1 / 2.

En outre, les chercheurs ont développé un score de risque polygénique (PRS) en faisant la somme pondérée de toutes les variantes connues du cancer du sein, également corrélée aux caractéristiques de la tumeur et à la survie globale.

Comme les cancers par intervalles ne sont pas identifiés lors des dépistages de mammographie de routine, Li et ses collègues ont analysé le mode de détection des cancers provoqués par des PTV rares ou des variants communs. Une proportion des cancers d'intervalle peut inclure des tumeurs non détectées lors d'une mammographie de routine. Les tissus denses étant l'une des principales causes des tumeurs masquées, les femmes ont été stratifiées en catégories de risque basées sur la densité en pourcentage du sein.

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Sur les 5 099 patientes atteintes d'un cancer du sein analysées, 597 étaient porteuses de VPT. Ces patientes étaient plus jeunes, avaient des phénotypes tumoraux plus agressifs et un risque de décès par cancer du sein 1,65 fois supérieur à celui des patientes non porteuses de PTV. Après avoir exclu 92 femmes porteuses de mutations de BRCA1 / 2 de cette cohorte, les femmes porteuses du risque de cancer du sein avaient 1,76 fois plus de risques de décès que le cancer du sein par rapport à celles sans PVV.

L'analyse de 5 077 femmes qui ne portaient pas de mutations de BRCA1 / 2 a révélé qu'une SRP plus élevée était associée à des caractéristiques tumorales moins agressives. De manière notable, aucune différence significative de survie n'a été associée à une augmentation de la SRP.

Parmi les femmes à faible densité mammaire, celles qui portaient des mutations du PTV étaient 1,96 fois plus susceptibles de recevoir un diagnostic de cancer du sein par intervalle que les femmes qui ne portaient pas de mutations du PTV. De plus, chez les femmes à faible densité mammaire, les femmes porteuses de mutations du PTV non-BRCA1 / 2 présentaient toujours un risque multiplié par 1,89 par rapport aux femmes ne portant pas de mutations du PTV.

En revanche, le risque de développer un cancer du sein par intervalle a été réduit de 23% chez les femmes dont la densité mammaire était faible et qui présentaient une SRP plus élevée.

    

Publié le 4 novembre 2018 09:12 | Mise à jour: 4 novembre 2018 09h15

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