Il est conseillé de rechercher un trouble chromosomique pendant la grossesse

Cela peut sembler être du langage de code ou un mot de passe. Mais non, 22q11.2 est le nom d’un des troubles chromosomiques les plus courants après le syndrome de Down.

Qu'est-ce que 22q11.2? Elle est due à la perte ou à la suppression d’une petite partie du chromosome 22 à la position q11.2. D'où le nom de syndrome de délétion 22q11.2.

La maladie a une présentation variable. Il peut toucher différentes parties du corps, principalement le cœur, les reins, la bouche et le cerveau, ainsi que le système immunitaire immunitaire et le système endocrinien, entraînant de multiples déformations. Avec une incidence sur une naissance sur 2 000, il survient spontanément dans la plupart des cas, alors qu'il est hérité dans 5 à 10% des cas, avec une probabilité de transmission de 50%. Cependant, en raison de leur méconnaissance et de leur manque de compréhension, la plupart des cas sont toujours identifiés après la naissance, au cours de l'enfance ou même à l'âge adulte.

Voici une étude de cas: Comme tout futur parent, Juhi était excitée lorsqu'elle a appris qu'elle était enceinte. Cependant, elle a fait une fausse couche car son fœtus était atteint du syndrome de Down. Juhi n’a pas perdu espoir et a de nouveau conçu après quelques mois. Cette fois, par précaution, elle a consulté un généticien qui lui a conseillé de subir un test prénatal non invasif (NIPT) qui détecte non seulement le syndrome de Down, mais également quelques autres troubles chromosomiques.

À sa consternation, cette fois aussi, le fœtus a été détecté avec une anomalie chromosomique – le syndrome de délétion 22q11.2, également appelé syndrome de Di George. Bien qu'elle ait été initialement contrariée, elle était reconnaissante d'avoir les informations rapidement pour pouvoir prendre une décision éclairée.

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Aujourd'hui, la plupart des futurs parents sont au courant du syndrome de Down, grâce à la prise de conscience créée à ce sujet. Cependant, il existe de nombreuses autres anomalies dont on n’a pas parlé, ni entendu parler, car elles sont relativement rares. Pour ajouter à la difficulté, on ne sait pas beaucoup de la maladie ou de son traitement. Par conséquent, nous entendons souvent des histoires de parents allant de pilier en poste pour diagnostiquer le trouble de leur enfant ou recherchant des fonds pour le traitement de leur enfant.

Alors, quelle est la solution? Il est évident qu'il n'y a pas de traitement pour de tels troubles et la gestion n'est donc que le moyen d'améliorer la qualité de vie du patient.

La prévention englobe beaucoup de choses:

* Etre conscient de votre prédisposition génétique à certaines maladies.

* Connaître l'histoire de votre famille.

* Associez vos gènes à votre mari / votre femme avant de planifier un bébé.

* En cas de fausse couche, en rechercher la cause fondamentale et prendre des précautions lors de la prochaine grossesse.

* Pendant la grossesse, opter pour un test prénatal non invasif capable de détecter toute anomalie chromosomique au moyen d'un simple test sanguin dès neuf semaines.

* Une fois l'enfant né, optez pour le test de dépistage du nouveau-né afin de vérifier l'étendue des troubles.

La détection précoce peut améliorer les résultats et une sensibilisation accrue est la clé pour identifier de tels troubles.

(Dr Priya Kadam est directrice du programme NIPT, MedGenome Labs. Les opinions exprimées sont personnelles. Vous pouvez la joindre à [email protected])

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Source: IANS

    

Publié le 1 décembre 2018 12:28

        
            
        
        

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