Syndrome de polypes juvéniles (JPS): causes, symptômes et traitement

Les polypes sont de minuscules cerises comme des excroissances anormales de tissus bénins avec une surface muqueuse plate ou avec une tige. Le syndrome de polypose juvénile (JPS) est une affection caractérisée par la présence de polypes sur la paroi du rectum, du côlon, de l'intestin et de l'estomac. Les polypes juvéniles tirent leur nom de leur aspect histopathologique lorsqu'ils sont observés au microscope.

Cela n'a rien à voir avec l'âge du patient. La plupart des personnes qui souffrent de JPS ont généralement moins de 20 ans. JPS est une maladie rare. Selon une estimation 1 personne sur 100000 pourrait souffrir de cette condition. C'est une maladie génétiquement héréditaire. Bien que les JPS soient inoffensifs, les personnes qui en souffrent sont à risque de développer un cancer colorectal et divers autres cancers du tractus gastro-intestinal. Les symptômes comprennent du sang dans les selles, des saignements du rectum, une diarrhée alternant avec de la constipation, une anémie profonde et une perte de poids importante. Il n'y a pas de remède pour le JPS, s'il y a peu de polypes, ils peuvent être enlevés pendant l'examen endoscopique. S'il y a un grand nombre de polypes dans l'intestin ou l'estomac, une section de l'intestin ou de l'estomac peut devoir être enlevée chirurgicalement.

Causes:

Le syndrome de polypose juvénile est une maladie héréditaire. Cela signifie que la maladie est transmise d'une génération à l'autre dans une famille. Les chercheurs ont trouvé deux gènes qui sont liés à JPS. Ces gènes sont appelés BMPR1A et SMAD4. Mutation dans l'un de ces gènes peut provoquer le syndrome de polypose juvénile. Il augmente également le risque de développer un cancer du tractus gastro-intestinal. Selon une estimation, JPS est présent chez 1 personne sur 100000. La maladie est autosomique dominante. Cela signifie que la maladie peut se développer si l'un des parents porte un gène défectueux. Si un gène est défectueux, il y a un risque de 50% que le fils ou la fille du couple développe un JPS. La maladie est souvent observée chez les personnes de moins de 20 ans.

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Symptômes:

Souvent, le syndrome de polypose juvénile ne produit aucun symptôme. Cependant, s'il y a un grand nombre de polypes dans l'intestin ou dans toute autre partie du tractus gastro-intestinal, cela peut produire certains symptômes. Les symptômes suivants peuvent être détectés.

  • Passage de sang frais dans les selles depuis longtemps.
  • saignement indolore du rectum.
  • Diarrhée alternant avec la constipation.
  • Douleur dans l'abdomen
  • Peau pâle due à l'anémie.
  • Faiblesse et fatigue dues à l'anémie.
  • Passage de mucus dans les selles.
  • Perte de poids significative.

Dans certains cas, les polypes peuvent sortir de l'anus en forçant à la selle.

Diagnostic:

Le syndrome de polypose juvénile est diagnostiqué si l'un de ces critères est respecté.

  • Présence de 5 polypes ou plus dans le rectum ou le côlon.
  • Présence de polypes dans tout le tractus gastro-intestinal de l'estomac au rectum.
  • Antécédents familiaux de polypose juvénile.

Si le médecin soupçonne que les polypes sont des polypes juvéniles, il peut effectuer une coloscopie. C'est un test qui est effectué avec un endoscope. L'instrument est inséré dans le rectum et vers le haut dans le côlon. Le médecin peut visualiser à l'intérieur du côlon avec l'appareil photo joint à l'endoscope. Si quelques polypes sont détectés, le médecin les enlève avec le coloscope et envoie pour un test histopathologique. Les résultats microscopiques peuvent confirmer le diagnostic. Une confirmation supplémentaire est possible avec un test sanguin. Ce test permettra de détecter la mutation du gène sur l'un des gènes possibles.

Peut-on le traiter?

JPS ne peut être traité avec aucun médicament. C'est une maladie héréditaire. L'objectif principal du traitement est d'identifier les polypes et de les éliminer avant qu'ils ne deviennent trop nombreux ou cancéreux. S'il y a peu de polypes juvéniles, le médecin peut l'enlever à l'aide d'un endoscope. Cependant, en cas de grand nombre de polypes, le patient peut nécessiter une ablation chirurgicale d'une partie de l'intestin ou de l'estomac. Le dépistage régulier de la croissance des polypes est une partie extrêmement essentielle du traitement.

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Pronostic: Le patient atteint de JPS a de 9 à 50% de chances de développer un cancer de l'estomac, du pancréas ou du côlon et du rectum. Par conséquent, le dépistage est extrêmement important car si un polype est trouvé, il peut être retiré et d'autres complications peuvent être réduites. Le patient en raison d'une anémie sévère peut avoir besoin de transfusions sanguines fréquentes pour élever le taux d'hémoglobine et de fer.

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